Analisi delle proteine per una medicina personalizzata
Le nuove conoscenze sulle proteine consentono ai ricercatori di sviluppare tecniche innovative e clinicamente utili, ad esempio per i pazienti affetti da Parkinson.
![Placche amiloidi](/de/news-und-veranstaltungen/eth-news/news/2018/03/proteinanalysen/_jcr_content/news_content/fullwidthimage/image.imageformat.930.799699384.jpg)
Non esistono ancora terapie che servano tutti i pazienti affetti dalla stessa malattia allo stesso modo. Molte terapie convenzionali sono spesso efficaci solo per una parte delle persone colpite. E anche se alcuni pazienti rispondono inizialmente a un farmaco, in seguito subiscono ricadute inspiegabili. La pillola "taglia unica" rimane tuttora un'illusione.
Prendiamo ad esempio la malattia di Parkinson: il farmaco levodopa, che i medici usano per trattarla, funziona bene in alcuni pazienti e sopprime i tremori. In altri, invece, aumenta il deterioramento delle funzioni cognitive del cervello e quindi peggiora le condizioni delle persone colpite. Tuttavia, gli attuali metodi diagnostici non consentono ai medici di riconoscere in anticipo se e come i pazienti reagiranno ai farmaci somministrati o se avranno bisogno di una terapia alternativa.
Biomarcatori per la malattia di Parkinson
È da qui che vuole partire la ricercatrice sulle proteine Paola Picotti nell'ambito dell'iniziativa del PF "Personalised Health and Related Technologies" (PHRT). La professoressa di biologia dei sistemi molecolari sta pianificando un progetto per sviluppare biomarcatori per la diagnosi precoce e la classificazione dei sottotipi della malattia di Parkinson. La tecnologia di base deriva dalla proteomica (vedi riquadro).
Proteomica: conoscenza della totalità delle proteine
Mentre il genoma descrive l'intero materiale genetico (tutti i geni) di un organismo vivente o di un virus, il proteoma indica tutte le proteine presenti in un organismo vivente in un determinato momento e in condizioni definite. Ad esempio, tutte le proteine di un paziente al momento di un controllo sanitario. Le proteine sono gli elementi costitutivi della vita: le molecole proteiche composte da aminoacidi hanno diverse funzioni. Come anticorpi, prevengono le malattie e come enzimi permettono il metabolismo. La proteomica è lo studio del proteoma con metodi biochimici.
A differenza del genoma (l'insieme di tutti i geni), il proteoma è dinamico. Cambia continuamente in risposta a stimoli ambientali, malattie o farmaci. "Proteine specifiche spesso indicano se un organismo è sano o malato", spiega Picotti. La ricercatrice ha gettato le basi del suo nuovo progetto alcuni anni fa. Ha sviluppato una tecnica di misurazione delle proteine in grado di analizzare non solo tutte le proteine "normali" presenti in qualsiasi campione biologico, ma anche quelle la cui struttura è cambiata. Si tratta di un importante prerequisito per la diagnosi precoce della malattia di Parkinson.
Finora i ricercatori davano per scontato che nei pazienti affetti da Parkinson si formassero le cosiddette placche amiloidi, che danneggiano le cellule nervose. Le amiloidi sono formate da proteine la cui struttura cambia. Le proteine degenerate ne infettano altre e si raggruppano per formare amiloidi insolubili. Nel suo studio preliminare, Picotti è riuscita a misurare tali proteine degenerate in campioni di pazienti affetti da Parkinson. Tuttavia, all'epoca il suo gruppo di test era troppo piccolo per essere statisticamente rilevante.
Nella ricerca di biomarcatori per l'individuazione e la diagnosi precoce del morbo di Parkinson, Picotti analizzerà e confronterà le proteine presenti in campioni provenienti da un'ampia coorte di pazienti olandesi. Questi sono stati analizzati due volte a intervalli di dieci anni, con il primo esame effettuato in una fase iniziale della progressione della malattia. "Vogliamo scoprire se è possibile correlare le strutture proteiche ai sintomi, come i deficit cognitivi", spiega Picotti. Come controllo vengono esaminati anche volontari sani.
Il professore dell'ETH spera che questo fornisca anche indizi per una futura terapia del Parkinson. I farmaci vengono solitamente sviluppati in provetta. Spesso hanno successo, ma non nel trattamento dei pazienti. Con la sua tecnica, Picotti può scoprire nei tessuti umani se e come un farmaco (candidato) interagisce con le proteine. Ciò consente di distinguere i farmaci adatti da quelli inadatti e di trovare soluzioni personalizzate.
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