Dai dati complessi alle immagini semplici

Mariëlle von Kooten si sente a suo agio sul palcoscenico, come è chiaro fin dai primi secondi della sua performance al Falling Walls Lab. Si presenta sicura di sé e scherza con il pubblico, il che si addice anche al progetto che sta presentando. L'ETH vuole rendere sexy qualcosa che in realtà non lo è affatto: analizzare enormi quantità di dati complessi provenienti dalla genetica e dalla medicina. Il suo obiettivo è contribuire a migliorare la diagnosi precoce, la prevenzione e il trattamento delle malattie.

Durante la sua tesi di dottorato nel gruppo di ricerca di Beat Christen all'ETH di Zurigo, van Kooten ha ideato un'applicazione chiamata SciSwipe. Questa applicazione trasforma i complessi dati genetici in immagini semplici che possono essere utilizzate anche dai non addetti ai lavori - van Kooten chiama le immagini "swipeable images". Si tratta di immagini che gli utenti possono guardare sul proprio smartphone, ad esempio, e categorizzare in modo giocoso con uno swipe. Secondo il motto: Yep o Nep - proprio come un'app di incontri.

L'8 novembre 2019, van Kooten ha presentato il suo approccio al Falling Walls Lab di Berlino - un concorso internazionale in cui i candidati spiegano il loro lavoro di ricerca a una giuria di esperti di vari settori in sole due diapositive e in soli tre minuti. Prima della finale di Berlino, le fasi preliminari si sono svolte in 90 località in tutto il mondo; in Svizzera, si sono tenute alla Startup Night di Winterthur. Alla finale erano in lizza 100 giovani scienziati provenienti da 63 Paesi. Van Kooten si è classificato al secondo posto.

Visualizzare le caratteristiche dei dati in modo semplice

La 32enne olandese è ora seduta alla sua scrivania nel laboratorio sull'Hönggerberg e non riesce ancora a credere al suo successo. "Non so come ho fatto a convincere la giuria", dice. Ma deve avere a che fare con la rilevanza della sua idea. Dopo tutto, come estrarre informazioni utili e significative da enormi quantità di dati medici è attualmente una delle sfide più pressanti della futura medicina digitale.

I ricercatori ripongono grandi speranze nell'intelligenza artificiale. Questa dovrebbe aiutare a filtrare dai dati informazioni utili per l'individuazione, la prevenzione e il trattamento delle malattie. Tuttavia, affinché un algoritmo di questo tipo impari a riconoscere i rischi di determinate malattie dalle sequenze di RNA, deve sapere cosa sta cercando. Per farlo, ha bisogno di una grande quantità di dati di addestramento già etichettati, ossia di dati che riportino una sorta di etichetta che indichi la particolarità di determinate sequenze. In breve: l'intelligenza artificiale ha bisogno del contributo umano, e ne ha bisogno in grandi quantità.

"È per questo che oggi ci sono così tanti progetti di citizen science", spiega van Kooten, "e che aziende informatiche come Google e Amazon offrono un servizio di etichettatura in cui i loro collaboratori classificano i dati". Tuttavia, se si devono classificare dati genetici o immagini di radiografie e risonanze magnetiche, ad esempio, non funziona più.

Le regole del genoma

È proprio qui che entra in gioco l'applicazione SciSwipe, che traduce questi dati in semplici immagini. "Questo significa che anche chi non ha una formazione scientifica o medica può assegnare i dati", spiega van Kooten. Come primo passo, il biologo dei sistemi e l'informatico Anton Pols hanno sviluppato un algoritmo che visualizza i risultati del moderno sequenziamento dell'RNA sotto forma di semplici curve. Queste curve mostrano la distribuzione dei diversi pezzi di RNA e visualizzano quindi se è accaduto qualcosa di diverso durante il trasferimento del materiale genetico nell'RNA o durante l'elaborazione dell'RNA risultante rispetto ad altri campioni di materiale genetico. Tali cambiamenti possono indicare un aumento del rischio di malattia, ad esempio un rischio maggiore di un certo tipo di cancro. Tuttavia, gli utenti dell'app SciSwipe non hanno bisogno di saperlo: possono semplicemente confrontare le forme delle curve ed etichettare i dati in questo modo. In questo modo, si creano le condizioni per riconoscere precocemente un rischio di malattia genetica in centinaia di migliaia di persone in futuro.

Il progetto SciSwipe è solo una piccola parte della tesi di dottorato di Mariëlle van Kooten, che sta portando avanti in modo indipendente. La sua ricerca si concentra sul modo in cui la lettura del DNA e la produzione di proteine sono regolate nelle cellule. "L'intera faccenda è molto complessa perché interagiscono diversi livelli di regolazione che si sovrappongono", spiega van Kooten. Ad esempio, durante la trascrizione del DNA in RNA, quando si regola la durata di vita dell'RNA o quando si traduce l'RNA in proteine. L'obiettivo di van Kooten è imparare le regole generali in base alle quali questa regolazione funziona sia nei batteri che nelle cellule vegetali e animali. Perché: "Solo se si conoscono le regole si può giocare con esse", dice il biologo dei sistemi. Diventa quindi possibile riprogettare in laboratorio le sequenze geniche in modo che funzionino esattamente come desiderato. In questo modo, in futuro potrebbe essere possibile sviluppare blocchi di DNA sintetico per nuovi tipi di sistemi biologici con proprietà utili e appositamente progettate.

Ordine nella tempesta

La biologa dell'ETH è attualmente impegnata ad analizzare i suoi esperimenti al computer. Tuttavia, dalla sua scrivania non sembra che stia lavorando: L'area di fronte al computer è vuota, non c'è nulla in giro, i pochi quaderni e i portamatite sono ordinatamente impilati. Lo spazio sembra quasi sterile come il banco di laboratorio di Kooten, lì accanto. "Mi piace tenere le cose in ordine, soprattutto quando c'è molto da fare", dice van Kooten, lanciando uno sguardo laterale al caotico posto di lavoro della sua vicina e collega di dottorato. Van Kooten ha davvero molte cose da fare. Durante il giorno conduce le ricerche per la sua tesi di dottorato e la sera e nei fine settimana lavora all'applicazione SciSwipe. Attualmente sta anche fondando una società per SciSwipe insieme al suo collega Anton Pols.

Ci sarà tempo per altro, ad esempio per gli hobby? "Non mi piace che mi chiedano degli hobby", dice van Kooten. La fa sempre sentire un po' strana, perché non ne ha. Una volta era attiva politicamente, per esempio. Ha fatto parte del consiglio comunale di Delft, dove ha studiato per un po'. Le piaceva: "A parte questo, la scienza riesce a entusiasmarla molto più della maggior parte delle altre cose. Quando van Kooten ha bisogno di una pausa dalla sua ricerca, legge le pubblicazioni di altri campi. "Ci sono così tanti ricercatori che stanno facendo cose estremamente interessanti".

Futuro in apertura

L'applicazione SciSwipe, nel frattempo, è in continua evoluzione. Il suo prossimo compito è semplificare i dati delle immagini, come quelle della risonanza magnetica e della tomografia computerizzata. "Dobbiamo trovare qualcosa di nuovo per convertire le immagini in modo che possano essere interpretate anche dai non addetti ai lavori", dice la biologa dei sistemi. Ha un'idea, ma non vuole ancora rivelare nulla di specifico. Non appena SciSwipe sarà in grado di gestire quattro diversi tipi di dati, sarà disponibile una versione beta dell'applicazione per il grande pubblico.

Al momento, le sue diverse attività procedono parallelamente, dice van Kooten, la tesi di dottorato, l'ulteriore sviluppo della sua app e la creazione della start-up. Non deve ancora decidere a favore dell'una o dell'altra, ma è contenta di poterlo fare. Perché trova le varie possibilità troppo eccitanti per impegnarsi in una sola direzione.